地中海贫血是一种发病率最高的单基因遗传病，有α型和β型地中海贫血两种类型。患有α型地中海贫血的儿童，在出生时可能会有轻度至中度的慢性贫血，经常伴有黄疸、肝脾肿大、继发感染，甚至溶血，妈妈怀孕期间贫血可能会加剧，但一般不会影响生长发育，骨骼变化也不是很明显。β型地中海贫血的儿童出生时是正常的，患者会出现进行性的贫血加重，还会导致发烧、厌食、腹泻、黄疸、肝脾肿大，发育迟缓，精神抑郁，身体无力和骨髓造血代偿性增生，将形成特殊的地中海面孔。
