先天性巨结肠是一种胎儿时期发生的结肠异常发育的疾病。在正常情况下，胚胎发育过程中，结肠会逐渐扩大并收缩成为肠道的一部分。然而，在先天性巨结肠的情况下，结肠在形成的过程中出现了异常，导致结肠过于扩大，出现结构不规则的肠道，以及肠壁肌肉功能异常。
先天性巨结肠可以分为两种类型：狭窄型和扩张型。狭窄型先天性巨结肠是由于肠道某一段的肌肉通道狭窄，导致了肠道内容物的积聚和排除受阻。扩张型先天性巨结肠则是由于肠道肌肉功能的缺陷，导致了肠道扩张而无法正常蠕动。
先天性巨结肠的发生原因尚不完全清楚，但与胎儿期间的胚胎发育异常相关。有些可能原因包括遗传因素、母体感染、胚胎期间的血液供应问题、染色体异常以及药物或毒物的暴露等。这些原因可能导致胚胎期间结肠发育过程中的障碍，从而引发先天性巨结肠。
先天性巨结肠可以在出生时立即被检测出来，因为这种疾病通常会导致新生儿出现明显的症状，比如腹胀、呕吐、纳差、便秘或无法排便。对于先天性巨结肠的治疗方法通常包括手术，旨在纠正肠道的异常结构和功能，以恢复正常的肠道功能。在手术后，患者可能需要依赖特殊饮食、药物治疗或其他辅助治疗来帮助他们维持健康的消化系统。
先天性巨结肠是一种由于胚胎期间结肠发育异常引起的疾病，需要及时的诊断和治疗，以提供最佳的临床结果。
