先天性巨结肠是由于胚胎期间结肠的异常发育引起的。胚胎发育过程中，结肠是从肠道的某个部分向下延伸发育而来的。在正常情况下，结肠的延伸过程应该顺利进行，直到达到最终的长度和形状。然而，有时候这个过程出现了异常，导致结肠在发育过程中变得过长、扩张或者弯曲，这就是先天性巨结肠的原因。
先天性巨结肠的具体原因目前尚不完全清楚，但有一些可能的因素被认为是导致该疾病的原因之一。其中一个主要的因素是基因突变。某些基因的突变可以导致胚胎期间结肠发育中的问题，例如结肠的过长、过宽或者异常弯曲。这些基因突变可能是遗传的，也可以是新生突变。若是遗传性的，则可能会发现家族中有多人患有先天性巨结肠，表明遗传因素在其中起了一定的作用。
还有一些环境因素被认为可能与先天性巨结肠的发生有关。这些环境因素可能包括母体在孕期接触到的某些物质、染料或毒素，或者其他外部因素的影响。这些因素可能会对胚胎的正常发育过程产生干扰，从而导致结肠的异常发育。
先天性巨结肠的发生是多因素综合作用的结果，包括基因突变和环境因素的影响。然而，关于这种疾病的发病机制和具体的原因仍需要进一步的研究来加深我们的理解。
