内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和（或）结构异常时发生的症候群。还包括激素来源异常、激素受体异常和由于激素或物质代谢失常引起的生理紊乱所发生的症候群。
分类 主要分为以下几类：
随着人类生活水平和生存环境的改变，内分泌与代谢疾病的发病率也有很大的增加，每年的发病率逐年呈上升趋势，这类疾病病机复杂，大多数发病隐匿、缓慢、缠绵难愈。
内分泌腺疾病 按内分泌腺的功能可分为三组:①功能亢进。常伴腺体增生、腺瘤（癌）分泌激素过多而引起的临床症群，如原发性醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进等。②功能减退。由于内分泌腺受多种原因的破坏，如先天发育异常、遗传、酶系缺陷、炎症、肿瘤浸润压迫、供血不足、组织坏死、变性、纤维化或自身免疫、药物影响、手术切除和放射治疗等引起的激素合成和分泌过少而发生的临床症群，如垂体前叶功能减退、慢性肾上腺皮质功能减退等。③功能正常但腺体组织结构异常。如单纯性甲状腺肿和甲状腺癌等，其功能正常，但有组织结构的病理改变。
内分泌组织疾病 可分为两组：①胃肠胰内分泌病。包括胰升糖素瘤、胰岛素瘤、胃泌素瘤、舒血管肠肽瘤（胰霍乱瘤，又称水泻、低钾、低胃酸综合征）、生长抑激素瘤、类癌与类癌综合征等，并有胰岛素相对和绝对缺乏的糖尿病。②肾脏内分泌病。肾素瘤（球旁细胞瘤）和巴特氏综合征。
激素来源异常引起的内分泌病 可分为三组：①来源于内分泌腺或组织本身。多数内分泌病属于此类，如垂体分泌过多生长激素的垂体生长激素瘤、过多催乳素的垂体催乳素瘤、过多ACTH的垂体ACTH瘤。②异位(源)激素。不少非内分泌肿瘤分泌激素或类激素、内分泌肿瘤分泌某种激素或类激素（不属于此腺体应分泌的异种激素）可刺激相应内分泌腺或组织而分泌激素过多，或由其直接刺激靶细胞引起症群，称异位激素综合征，这种非正常来源的激素或促激素称为异位（源）激素。如肺癌分泌ACTH引起皮质醇增多症,分泌ADH引起不适当的ADH分泌过多综合征,分泌血清素引起类癌综合征。肺癌为非内分泌组织而能生成和释放 ACTH、ADH或血清素等激素，属异源性。此组内分泌病都与各种恶性肿瘤密切有关，其症群可先于、后于或与肿瘤同时发生，肿瘤切除，临床症群可随之获短期缓解。③外源性激素。无论由于某些疾病而服激素类药物或由于病人误服过多和过久均可影响内分泌系统。一般对相应的自身内分泌系统会产生抑制作用,如常用的糖皮质激素泼尼松等药物,对下丘脑－垂体－肾上腺轴会产生抑制作用，久之会使腺体萎缩,病人将出现医源性库兴氏综合征的临床征象,如果骤停可引起撤药症群，甚至发生危象。
激素受体异常引起的内分泌病 激素的作用决定于特异性受体系统正常与否，当激素受体数量减少或结构变异，或受体后有关环节异常时，引起对激素的不敏感，此时血中激素浓度可相当高，但其效应很小，甚或缺如。如肾性尿崩症，由于肾小管上皮细胞受体对 ADH不敏感，虽ADH浓度不低或升高，但病人出现尿崩症。
临床同属某种腺体的功能异常 由于原发病变的部位不同，命名有区别，治疗亦各异。如甲状旁腺功能亢进病变原发于甲状旁腺的腺瘤(腺癌)或增生，称原发性甲状旁腺功能亢进。由于肾功能不全或骨质软化症等低血钙刺激甲状旁腺增生而分泌过多PTH,称为继发性甲状旁腺功能亢进。由于慢性肾功能衰竭引起低血钙症，长期和强烈的刺激甲状旁腺，致使1个或1个以上甲状旁腺腺瘤发生，形成自主性分泌过多PTH,称为三发性甲状旁腺功能亢进。原发性者应手术切除病变的甲状旁腺。继发性者主要针对原发疾病治疗，如原发疾病治愈则继发性甲旁亢也能恢复正常，不需切除增生的甲状旁腺。三发性者既要治疗原发疾病，同时也要考虑切除功能自主的病变甲状旁腺。
激素代谢失常引起的内分泌病 激素从腺体或组织分泌后，经血循环分布全身，除作用于靶细胞外，有其自身代谢过程，常在某些脏器中灭能降解而被排出。如维生素D的代谢过程，在肝脏内经25位羟化作用生成25-羟维生素D，在肾脏经1δ 羟化作用生成1，25-双羟维生素D，这是体内活性最强的维生素D代谢产物。当肝脏和肾脏有疾病时，25-羟化和1δ 羟化作用将分别发生障碍，因而发生维生素 D缺乏症和骨软化病。如雌激素须在肝脏中与葡萄糖醛酸、硫酸结合而还原灭能，当患有肝病时，雌激素代谢失常而血浓度增高，可诱发男性乳房增生症。
某些物质代谢紊乱诱发的内分泌异常 如患有糖尿病的母亲妊娠时,有血糖增高，经脐带血输送至胎儿,致使胎儿胰岛增生，胰岛素分泌增多，脂肪组织合成增多，发育成巨大儿（分娩时体重≥4000g）,同时易有新生儿低血糖症出现，因一旦脱离母体，不再受其母高糖血症影响，但胰岛素分泌过多不会立即停止，因此发生新生儿低血糖症。又如甲状旁腺功能亢进的母亲妊娠时，其高血钙经脐带血输送给胎儿，致胎儿的甲状旁腺发育被抑制，分娩后可有新生儿暂时性的甲旁减，有惊厥、抽风、手足搐搦和低钙血症，少数患儿呈现永久性甲旁减。慢性充血性心力衰竭、肝硬变腹水、肾病综合征等引起有效血容量不足，水盐代谢紊乱，以致发生继发性醛固酮增多症。凡此皆由于糖、钙、钠和水代谢紊乱诱发的内分泌异常。
诊断 完整的内分泌病诊断应包括病因诊断、病理诊断(定性和定位诊断)和功能诊断。首先在诊断程序上考虑是否为内分泌紊乱，其次鉴别由内分泌腺或组织自身引起的疾病抑或继发性内分泌症群，如继发于肝、肾疾病或营养不良引起的侏儒症。往往先从临床表现和初步化验资料着手分析，一般容易确定功能诊断，随之确定病变部位、病理性质、有否肿瘤、良性或恶性，应查明原发病变的部位。病因诊断较为困难，因不少内分泌病的病因尚不明或缺少检查手段。应争取及早诊断，以利治疗。
诊断的主要根据是：①临床表现。②化验资料。如生化改变、激素水平、免疫学和遗传学的检查。③腺体功能试验。包括兴奋试验、抑制试验、激发试验和拮抗试验等。这些试验不仅可判断内分泌的功能异常，有些还可帮助判断病变的部位和病因，如促甲状腺激素释放激素 (TRH)兴奋试验可帮助鉴别甲状腺功能减退症的病变部位在下丘脑、垂体抑或甲状腺。大剂量地塞米松抑制试验可帮助鉴别肾上腺病变系增生抑或肿瘤的可能性。④影像学检查。有 X射线检查、放射性核素扫描、电子计算机X射线断层成像(CT)、B型超声波检查、磁共振成像(MRI)等,对病变的定位和确定病因十分有意义。⑤病理检查。
