先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。
先天性睾丸发育不全为X连锁隐性遗传，有很多临床表现，如身高中等、四肢修长、睾丸和阴茎小、尿道下裂、隐睾、不育、乳房女性化等，多数患者精神发育迟缓，呈抑郁和强迫人格，有时有同性恋倾向，智商低下者约占1/3，约1/2患者有精神病或心理异常，也可有类无睾症表现，如男性乳房女性化，青春期前乳腺增生等。
