先天性睾丸发育不全可以通过以下方法进行判断：
通过症状判断 。先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。
通过染色体组型判断 。患者的染色体组型为47，XXY，X小体阳性则可肯定诊断。
先天性睾丸发育不全是一种遗传性疾病，通常在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。
