苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，患病原因多和遗传是关系很大的，不过对于这个疾病具体患病原因是什么很多人还是不知道和了解的，下面主要给大家详细介绍苯丙酮尿症是怎么得的?对于这个疾病也是需要重视预防工作的。
1.基因方面。苯丙酮尿症这个疾病的患病原因和遗传有一定的关系，控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因往往发生突变，然后会引起常染色体隐性遗传病，并且这个疾病男女发病率接近1:1，患者双亲均为表型正常的杂合子。同时基因突变类型和多种因素都是有关系的，包括种族、民族、临床特点等、
2.代谢原因。苯丙氨酸属于机体必需氨基酸，正常条件下若体内过量则会羟化成酪氨酸而排除，这个反应是需要苯丙氨酸羟化酶参与其中的，若是因为基因突变使得改酶活性减低或是无活性的话，就会使得苯丙氨酸代谢受阻堆积在血中，主要经尿以原型排出;另外部分苯丙氨酸转变为苯丙酮酸，后者进一步代谢就会转变成为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸等，因此尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。
3.脑部病理改变。脑部病理改变也是这个疾病的患病原因，包括脑成熟障碍、髓鞘生成障碍、灰质和白质囊样变性、脑黑质，蓝斑部的色素消失，脑重量减轻等变化等，这些均是属于引起患上这个疾病的原因所在。
上述主要给大家详细介绍的就是苯丙酮尿症是怎么得的?这些患病原因你知道吗这个问题，这个疾病的患病原因希望大家在了解之后要重视预防工作，这就需要女性要重视产前检查，从而可以极大的将这个疾病扼杀到萌芽之中的。
