苯丙酮尿症患者是不食人间烟火的“天使“,面对火锅、烧烤、刺青等等他们都无动于衷。不是因为他们太无趣,而是与这种疾病的发病机制有关,所以他们不得不挑食。说到苯丙酮尿症,很多家长百思不得其解,为什么胎儿也会得呢?让我们来看看下文了解一下。
一:为什么胎儿会有苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种很罕见的疾病,大约每11180个新生儿就有一个这样的患者。之所以会出现这种疾病,是因为苯丙氨酸代谢途径中缺少了酶的参与,导致其不能转化为酪氨酸。原本顺利进行的生理活性物质合成却受到阻碍,大量的苯丙氨酸从尿中排出。为什么胎儿会出现这种疾病呢,其实很多医生和家长也是束手无策的。
二:苯丙酮尿症的发病机制
苯丙氨酸是人体必需的一种物质,一般情况下在辅酶的作用下分解成酪氨酸,然后进一步完成代谢。但是患者体内缺乏辅酶,所以转化这条路完全走不通了。所以苯丙氨酸智能与另一种物质发生作用,然而会生成各种对人体有害的物质,比如苯乳酸、苯乙酸等等。
三:苯丙酮尿症的症状
患者身上有一种臭味,是比较特殊的霉气,排尿的饿时候会散发鼠臭味。患儿智力低下,很容易被外界激怒,有时候会出现癫痫发作。患儿可能会出现一些行为、性格方面的异常,比如忧郁、自卑、孤僻等等。
从上文可以得知,可能是遗传引起的酶缺失。由于这个疾病较为罕见,所以医生和家长是束手无策的。这种疾病的发病机制很复杂,因为缺乏酶的参与,所以不得不退而求次,跟另一种物质发生了反应,却形成了多种对身体有害的物质。