多囊卵巢综合征的病因尚不清楚。一般认为与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失常、肾上腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数多囊卵巢综合征患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与多囊卵巢综合征发生有关,进一步肯定了遗传因素在多囊卵巢综合征发病中的作用。