脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状亦无任何外部表现。显性脊柱裂90％以上发生在腰骶部，局部表现为出生后在背部中线有一个性肿物，随年龄增大而增大肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及其异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤或有的深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前囟时囊肿的张力可能增高。也可有脊髓神经受损表现，可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。还可合并其他合并症如脑畸形、智力障碍、脑积水、括约肌功能障碍等。
