引起氨基酸尿症的原因是遗传突变。氨基酸尿症是一组罕见的遗传代谢紊乱疾病，其特征是机体无法正常代谢和排泄氨基酸，导致体内氨基酸积聚。这种疾病通常由基因突变引起，导致身体缺乏活性酶或载体蛋白，无法正常催化氨基酸代谢。这种突变可以在胚胎期出现，也可以在生后逐渐积累和表现出来。
氨基酸尿症的遗传突变可以分为多种不同类型，包括酶缺乏、蛋白质缺陷和转运缺陷等。其中最常见的是酶缺乏型氨基酸尿症，它是由于某些重要酶的功能缺陷导致氨基酸代谢受阻。例如，苯丙酮酸尿症是由酚酮酸羧化酶的缺陷引起的。还有一些氨基酸尿症是由于细胞内氨基酸转运蛋白的缺陷，导致氨基酸无法进入或排出细胞。
引起氨基酸尿症的基因突变可以通过遗传方式传递给后代，这意味着一个患有氨基酸尿症的人有可能将其疾病基因传给子女。对于可能患有氨基酸尿症的家族，基因筛查和咨询是非常重要的，以便及早诊断和治疗。虽然氨基酸尿症目前还没有治愈的方法，但通过限制饮食和治疗症状，可以帮助患者减轻病情。
氨基酸尿症是由于遗传基因突变导致机体无法正常代谢和排泄氨基酸而引起的。不同类型的氨基酸尿症由于突变引起的酶缺乏、蛋白质缺陷或转运缺陷，使人体无法正常处理氨基酸。对于可能患有氨基酸尿症的家族，及早的基因筛查和咨询可以帮助早期诊断和管理该疾病。
