散发性原基性侏儒是一种常见的矮小型遗传性疾病，也被称为“原基性侏儒症”或“骨发育不全症”。它是由于基因突变或遗传缺陷导致的，在胚胎期或幼年时期影响骨骼生长和发育的疾病。
散发性原基性侏儒的主要特征是身材矮小和骨骼发育不完全。这些患者通常比同龄人更矮小，身高可能只有正常人的一半或更低。他们的四肢、躯干和颅骨发育不平衡，导致身体比例不正常。他们还可能有其他身体畸形，如畸形的手指和脚指，或斜视。
散发性原基性侏儒主要由两种基因突变引起。其中包括FGFR3编码成纤维母细胞生长因子受体3基因的突变，该基因参与骨骼的生长和发育。另一种是在垂体促生长激素受体基因GHR上的突变，该基因编码垂体的生长激素受体，所以突变会影响生长激素信号转导，从而导致生长发育受阻。
由于散发性原基性侏儒是由遗传突变引起的，它通常是一种常染色体显性遗传疾病，也就是说，如果一个父母携带该基因突变，则他们的子女有50％的机会遗传到该疾病。对于散发性原基性侏儒的诊断，医生通常会通过血液基因检测来检测突变基因的存在。
虽然散发性原基性侏儒不能被完全治愈，但可以通过治疗减轻症状。治疗的方法主要包括生长激素治疗和手术矫正。生长激素治疗可帮助刺激骨骼生长，使患者的身高增长。手术矫正主要用于矫正骨骼畸形，改善患者的外观和功能。
散发性原基性侏儒是一种遗传性疾病，由基因突变或遗传缺陷引起，导致身材矮小和骨骼发育不完全。虽然无法完全治愈，但可以通过生长激素治疗和手术矫正来改善患者的生活质量。
