特发性食欲亢进Idiopathic hyperphagia是一种罕见的神经内分泌疾病,特征是持续而严重的饥饿感和不可控制的食欲增加。这种疾病也被称为Prader-Willi综合征PWS或卡尔·克德·哈尔-赛拉-迪奥内综合征。
特发性食欲亢进的主要症状是持续的饥饿感和强烈的食欲。患者通常会出现食量增加、反复饥饿和强烈的食欲冲动。这种食欲亢进与正常的食物需求不同,患者会吃大量食物,增加体重,导致肥胖。与此同时,患者可能还会有其他的神经行为和认知问题,包括智力障碍、弱肌肉张力、性腺发育异常和胃肠道功能紊乱等。
特发性食欲亢进的原因目前尚不完全清楚,但研究表明它与一些基因变异和神经体系的发展异常有关。特发性食欲亢进通常与染色体15q11-q13区域的基因缺失有关,这个区域包含了多个与食欲调控、控制的基因。其中一个重要的基因是MKRN3makorin ring finger protein 3,它对于控制食欲和饱腹感起到重要的作用。MKRN3基因的异常会导致特发性食欲亢进的症状。
目前,特发性食欲亢进的治疗方法主要是通过控制饮食和进行心理支持。由于患者无法控制自己的食欲,需要家庭和医生的帮助。控制饮食可以通过限制食物摄入、规律进餐、按照医生指导进行饮食管理来实现。心理支持包括咨询、支持小组和家庭教育等,可以帮助患者和他们的家人应对病情。
特发性食欲亢进是一种罕见的神经内分泌疾病,特征是持续而严重的饥饿感和不可控制的食欲增加。它与染色体15q11-q13区域基因缺失有关,导致了食欲调控的异常。目前,控制饮食和给予心理支持是主要的治疗方法。