成骨不全是一种罕见的骨代谢疾病，由于基因突变而导致骨骼过于脆弱易碎，因此常被称为“骨质疏松症之王”。该病主要影响骨骼系统，导致骨骼不断变脆弱，产生多次骨折和骨软化等症状。患者往往在出生时就有先证性多骨折，甚至在胎儿时期就有病征。病程长期，影响患者的生活质量。
成骨不全的病因多为基因突变，如使用负担过重的数个不合适的基因，导致成骨失衡、骨质疏松和骨质缺陷。病症常见于0-5岁儿童，成年人也存在一定比例的发病率。目前，相关疫苗、干细胞治疗、基因工程等理论已逐步应用于成骨不全的治疗中，其目的是为了更好地保护患者的骨骼系统，提高生活质量，减缓疾病进程。
