无睾症又称先天性睾丸缺如，患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸，外生殖器表现为男性，性染色体无异常，临床上较少见，分为单侧和双侧睾丸缺如两类。典型症状有无睾丸、性腺发育不良、血睾酮降低。
无睾症，胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显着升高，HCG刺激后，睾酮不增高。
1、胚胎发育过程中因某种因素干扰使性腺发育障碍Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。
2、妊娠期或出生前后不久睾丸扭转精索血管栓塞致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩可能是最常见的原因。
