先天性骨发育不良是指胚胎期间或出生前出现的骨骼生长异常的疾病。该病可以影响骨骼的形状、大小和强度，导致身高矮小、骨骼畸形、骨折易发等症状。这种疾病多数是遗传性的，如Turner综合征、Down综合征、佝偻病等，也有一些非遗传性因素，如母体内感染、药物和化学物质暴露等。这种疾病影响生命质量和健康，需要针对不同的原因进行治疗和管理。常见的治疗方法包括取代性治疗、手术治疗、物理治疗等。定期的康复训练、加强营养补充也有助于病人的康复和改善。
