先天性虹膜缺乏的诊断主要基于眼部检查和家族史。眼科医生会进行详细的眼部检查，以确定是否存在瞳孔形状异常、瞳孔颜色异常、视力损害或其他眼部异常。他们可能会使用特殊的仪器来观察眼睛的结构和功能，例如裂隙灯和眼底镜等。

医生还会询问患者的家族史，以了解先天性虹膜缺乏是否具有遗传因素。如果患者的家族中有其他人患有类似的症状，这可能会增加该病的风险。

为了确诊先天性虹膜缺乏，医生可能会进行进一步的检查和测试，例如基因检测和遗传咨询。基因检测可以确定是否存在与先天性虹膜缺乏相关的特定基因突变，而遗传咨询可以帮助医生和患者了解疾病的风险和可能的治疗方案。

先天性虹膜缺乏的诊断需要基于眼部检查和家族史等线索，以及进一步的检查和测试来确定。如果您担心自己或家人可能患有先天性虹膜缺乏，请咨询眼科医生进行详细评估。