肺癌患者为什么要做基因检测

肺癌患者进行基因检测可指导靶向治疗选择、预测治疗效果及评估预后，主要涉及EGFR、ALK、ROS1、KRAS等驱动基因检测。

1、靶向治疗匹配：

约50%非小细胞肺癌存在驱动基因突变，如EGFR突变患者使用吉非替尼、厄洛替尼等靶向药有效率可达70%以上。基因检测能筛选出适合接受特定靶向治疗的人群，避免无效化疗。

2、耐药机制分析：

靶向治疗后期常出现T790M等耐药突变，通过二次基因检测可发现耐药原因。检测到T790M突变者可换用奥希替尼，MET扩增患者可考虑克唑替尼联合治疗。

3、免疫治疗预测：

PD-L1表达水平与KRAS/STK11等基因状态影响免疫治疗效果。高肿瘤突变负荷TMB患者对帕博利珠单抗等PD-1抑制剂响应率更高，而EGFR突变患者免疫治疗获益有限。

4、遗传风险评估：

5-10%肺癌与BRCA2、TP53等遗传易感基因相关。检出胚系突变需进行家族遗传咨询，指导患者直系亲属的早期筛查方案制定。

5、临床试验筛选：

罕见突变如RET融合、NTRK融合等可通过检测匹配相应临床试验。恩曲替尼针对NTRK融合肿瘤客观缓解率达75%，这些靶点需通过二代测序NGS技术检出。

肺癌患者确诊后应尽快完成组织或液体活检基因检测，检测范围建议覆盖至少9个核心驱动基因。日常需保持均衡饮食补充优质蛋白，适度进行呼吸功能训练，避免感染诱发因素。治疗期间每3-6个月复查循环肿瘤DNActDNA监测突变谱演变，根据结果动态调整治疗方案。