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结节性硬化病病人需要做哪些检查
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结节性硬化病病人需要做哪些检查
医生回答专区
朱欣佚
副主任医师
东南大学附属中大医院
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结节性硬化症是一种以皮脂腺腺瘤、癫痫发作和智力低下为特征的疾病。大多数是常染色体显性遗传。大多数病例开始于10岁以前,多位于大脑皮层、基底节和室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等都会有各种异常。头颅核磁共振扫描可见,室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面可见数个密度稍低或等密度的结节样病变。部分结节呈双侧多发性高密度钙化。增强可见一般增强,结节较清晰。平扫未见结节。皮层和小脑结节具有诊断意义。脑电图提示:高振幅不规则,可见各种癫痫波。
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该病主要是对症治疗,包括控制癫痫发作、降低颅内压、有脑脊液循环受阻时,可以进行手术治疗。如果面部皮脂腺瘤严重,可能会影响美观,可以考虑整容治疗。 该病患者,一般表现为皮肤血管痔、癫痫发作和智能减退,是一种遗传性疾病。可以出现口鼻三角区内皮脂腺瘤,呈淡红色或者是红褐色。百分之70到90%的患者,可以出现癫痫发作,可以从婴幼儿痉挛症开始出现,同时会伴有皮肤色素脱失。50%的患者,可能会出现双膜和视神经胶质瘤等等。
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