苯丙酮尿症或苯丙氨酸羟化酶缺乏症。结合遗传史和临床表现进行综合分析。这种疾病的检查和筛查有不同的项目。血液中苯丙氨酸的测定结果表明，正常人血液中苯丙氨酸含量为60~180μmol/L，而PKU患者的苯丙氨酸含量可高达600~3600μmol/L..如果以258μmol/L作为正常人和PKU患者之间的临界值，阳性率高达4。新生儿出生后几天，通过彩色色谱可以发现假阴性结果。质谱/质谱方法可以降低假阳性率。该方法可同时测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸，并计算苯丙氨酸/酪氨酸比值。如果将2.5的比值作为正常儿童和PKU患者之间的临界值，假阳性可以减少到1。目前，该方法被广泛用于新生儿苯丙酮尿症的筛查。
