跟患者的体质以及治疗的情况等因素有关系的，苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病。病情可以通过饮食控制进行逆转，但智力发展方法较为困难。染色体基因突变引起的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢紊乱，从而对中枢神经系统造成损害。神经系统异常体征罕见，包括大脑小头畸形、张力亢进、步态异常、腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等。由于黑色素缺乏，儿童经常出现黄头发、苍白皮肤和虹膜。孩子们经常有老鼠尿的难闻气味。同时，儿童容易出现湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典苯丙酮尿症的唯一方法。治疗的目的是防止脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗。目前还没有特别的疗法，主要还是以饮食控制为主。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常。
