苯丙酮尿症目前无法完全治愈，但通过早期诊断和终身饮食控制可有效控制病情发展。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，需通过新生儿筛查确诊后立即干预。
1、饮食治疗严格限制天然蛋白质摄入是核心治疗手段，需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品，并终身控制苯丙氨酸摄入量。患者需定期监测血苯丙氨酸浓度，根据年龄和生长发育阶段调整低苯丙氨酸饮食方案，避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类等。
2、营养补充需在医生指导下补充酪氨酸、维生素和矿物质等营养素，防止因饮食限制导致的营养不良。特殊医学用途配方食品如苯酮安等可作为蛋白质来源，同时需保证足够热量摄入以维持正常生长发育所需。
3、药物治疗对部分四氢生物蝶呤缺乏型患者可遵医嘱使用沙丙蝶呤片，该药能帮助残余酶活性发挥作用。药物治疗需配合血液检测调整剂量，不可替代饮食管理，仅作为辅助治疗手段。
4、基因治疗目前处于研究阶段的基因编辑技术可能成为未来治疗选择，但尚未应用于临床。肝移植手术在极少数严重病例中可能考虑，但存在排异反应风险且不能完全纠正代谢异常。
5、孕期管理女性患者妊娠期需加强代谢控制，将血苯丙氨酸浓度维持在更严格范围，防止母体高苯丙氨酸血症导致胎儿畸形。需由遗传代谢病专科医生与产科医生共同制定个体化治疗方案。
苯丙酮尿症患者需建立终身随访制度，每1-3个月检测血苯丙氨酸浓度，儿童期需监测智力发育和体格生长指标。建议携带者进行遗传咨询，避免近亲结婚可降低后代患病概率。日常应避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸来源的食品添加剂，选择特制米面等主食替代品。通过规范管理，多数患者可获得接近正常的生活质量和预期寿命。
