线粒体遗传病多表现为肌肉无力、视力下降、听力障碍、神经系统异常和代谢紊乱等症状。这些症状主要由线粒体功能障碍引起，影响能量供应关键器官。
1、肌肉无力：
线粒体是细胞的能量工厂，其功能障碍会导致肌肉能量供应不足。患者常出现进行性肌无力，表现为易疲劳、运动耐力下降，严重时可影响呼吸肌功能。部分患者伴随肌酸激酶升高，肌电图显示肌源性损害。
2、视力下降：
视网膜和视神经对能量需求极高，线粒体病变可导致视神经萎缩或视网膜色素变性。典型表现为进行性视力减退、视野缺损，部分患者出现眼球运动障碍。眼科检查可见视盘苍白或视网膜色素沉积。
3、听力障碍：
耳蜗毛细胞依赖线粒体供能，损伤后会出现感音神经性耳聋。症状多始于高频听力下降，逐渐累及全频段，可伴随耳鸣或前庭功能障碍。纯音测听显示双侧对称性听力曲线下降。
4、神经系统异常：
中枢神经系统受累表现为癫痫发作、共济失调或智力障碍。周围神经病变可致肢体麻木、刺痛感。脑部影像学可能显示基底节钙化或白质病变，脑电图常见异常放电。
5、代谢紊乱：
线粒体参与多种代谢途径，缺陷可导致乳酸酸中毒、低血糖或肝功能异常。患者可能出现呕吐、意识障碍等急性代谢危象，血液检查可见乳酸升高、丙酮酸代谢异常。
线粒体遗传病患者需保持适度有氧运动如散步、游泳，避免剧烈运动诱发代谢危象。饮食建议采用高蛋白、低碳水化合物配方，补充辅酶Q10、左旋肉碱等营养素。注意预防感染，避免使用抑制线粒体功能的药物如丙戊酸钠。定期监测心电图、视力和听力，多学科协作管理可改善生活质量。
面神经核上瘫主要表现为对侧眼裂以下面肌瘫痪，常见症状包括口角歪斜、鼻唇沟变浅、鼓腮漏气等。具体表现可分为中枢性面瘫特征、随意运动障碍、情感性表情保留、联带运动异常及伴随症状五个方面。
1、中枢性瘫特征：
病灶对侧下部面肌无力是核心表现，患者出现口角下垂、鼻唇沟变浅或消失，但额纹对称存在。这是由于面神经核上半部接受双侧皮质核束支配，而下半部仅接受对侧支配。当皮质核束受损时，仅影响对侧下部面肌运动功能。
2、随意运动障碍：
患者无法按要求完成示齿、鼓腮、吹哨等动作，但咳嗽、打哈欠时面部运动仍存在。这种随意运动与非随意运动的分离现象，是区别于周围性面瘫的重要特征。临床检查可见嘱患者咧嘴时患侧口角运动明显受限。
3、情感性表情保留：
大笑或哭泣时双侧面部表情基本对称，源于情感性表情由锥体外系调控。此特点可与周围性面瘫全面部瘫痪相鉴别。部分患者可能出现情感性表情较随意运动更丰富的矛盾现象。
4、联带运动异常：
部分患者出现眨眼时伴发口角抽动、说话时眼睑不自主闭合等异常联带运动。这种继发性改变多与神经纤维错位再生有关，常见于脑卒中恢复期患者，可能影响康复效果。
5、伴随症状：
常合并同侧肢体偏瘫、舌瘫等体征，提示皮质脊髓束同时受累。若病变位于内囊后肢，可能出现三偏综合征。部分患者伴有构音障碍、吞咽困难等假性延髓麻痹表现。
面神经核上瘫患者需注意面部肌肉功能训练，每日进行鼓腮、皱眉、示齿等动作练习，配合温热毛巾敷脸促进血液循环。饮食宜选择软质易咀嚼食物，避免过硬或需反复咀嚼的食材。保持充足睡眠有助于神经修复，避免冷风直吹面部。若出现联带运动加重或新发症状，应及时复查头颅影像学检查评估病情变化。
