二羧基氨基酸尿是怎么形成的

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堂叔说是最近小便的时候膀胱很痛，小便的颜色还有点发黄，前段时间还出现了血尿的现象，后来他就去医院检查，医生说他这个是二羧基氨基酸尿。

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陈雨住院医师

复禾健康科普平台

你好，二羧基氨基酸尿的原因：本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷

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