脑膜脑膨出的高发人群主要有新生儿、有神经管缺陷家族史者、孕期叶酸缺乏的孕妇、接触致畸物质的孕妇以及患有某些代谢性疾病的孕妇。
1、新生儿
脑膜脑膨出属于先天性神经管畸形，约80%病例在出生时即被发现。胎儿期颅骨闭合异常导致脑组织及脑膜通过缺损处膨出，常见于枕部或顶部。早产儿因发育不完善，发病概率略高于足月儿。
2、有神经管缺陷家族史者
若直系亲属中存在脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷病史，后代患病风险显著增加。这与MTHFR基因突变导致的叶酸代谢障碍密切相关，建议孕前3个月开始每日补充400-800μg叶酸。
3、孕期叶酸缺乏的孕妇
叶酸参与胎儿神经管闭合过程，妊娠初期摄入不足会使闭合失败风险提高5-8倍。长期服用抗癫痫药如丙戊酸钠或胃肠道吸收障碍者更易出现叶酸缺乏。
4、接触致畸物质的孕妇
孕期接触电离辐射、有机溶剂如苯系物、抗肿瘤药物如甲氨蝶呤等致畸物，可能干扰神经管正常发育。妊娠4-6周为神经管形成关键期，此时暴露危害最大。
5、患有代谢性疾病的孕妇
未控制的糖尿病孕妇胎儿畸形率可达6-10%，高血糖环境会破坏胚胎细胞分化。苯丙酮尿症孕妇若未坚持低苯丙氨酸饮食，其胎儿神经管缺陷风险增加7倍。
对于高风险人群，建议孕前进行遗传咨询和血清叶酸检测，妊娠期严格规范产检，通过超声和MRI早期筛查畸形。日常需保证深绿色蔬菜、动物肝脏等富含叶酸食物的摄入，避免吸烟饮酒。确诊胎儿脑膜脑膨出后，应由神经外科、儿科、产科等多学科团队评估手术干预时机与方式。