小儿足跟血检查主要用于筛查先天性遗传代谢病，主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传病，患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫等症状，早期筛查有助于通过饮食控制干预。先天性甲状腺功能减低症由甲状腺激素合成不足引起，表现为生长发育迟缓、特殊面容，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片治疗。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于红细胞酶缺陷病，接触氧化性物质可能诱发溶血，需避免使用萘啶酸等特定药物。先天性肾上腺皮质增生症涉及皮质激素合成障碍，女婴可能出现外生殖器男性化特征，需用氢化可的松等药物替代治疗。部分省市还会增加地中海贫血、半乳糖血症等筛查项目，具体检测范围依据当地新生儿疾病筛查政策确定。
家长应在新生儿出生72小时后至7天内完成足跟血采集，采血前无须空腹但需保持足部温暖促进血液循环，采血后按压穿刺点3-5分钟避免淤青。筛查结果异常时需在接到通知后2周内复查，确诊患儿应定期监测生长发育指标并遵医嘱调整治疗方案，哺乳期母亲需配合调整饮食结构。日常注意观察婴儿喂养情况、精神状态及大小便特征，保留好筛查报告作为健康档案资料，按时完成后续儿童保健随访。