胎儿先心病筛查的准确性较高，但存在一定局限性。胎儿先天性心脏病筛查主要通过超声检查进行，能够发现大部分严重的心脏结构异常，但受胎儿体位、孕周、设备分辨率及操作者经验等因素影响，可能出现漏诊或误诊。
超声检查在孕18-24周进行胎儿心脏筛查时，对严重心脏畸形的检出率较高，如室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位等典型结构异常。此时胎儿心脏发育已具备一定规模，羊水量充足，有利于观察心脏四腔心切面、流出道等关键结构。部分复杂先心病可能因病变细微或血流动力学改变不明显而被忽略，例如轻度肺动脉狭窄、小型房间隔缺损等。胎儿体位不佳时，心脏某些切面显示不清也会影响判断。
部分先心病在孕中期表现不典型，可能随着孕周增长逐渐显现，如主动脉缩窄、部分型肺静脉异位引流等。某些心脏异常需依赖特定血流动力学改变才能被发现，单纯依靠结构筛查可能漏诊。孕妇腹壁脂肪过厚、羊水过少等情况会降低图像清晰度，增加诊断难度。染色体异常相关的先心病可能合并其他系统畸形，需结合无创DNA或羊水穿刺等综合评估。
建议孕妇按时完成孕中期系统超声检查，选择具备产前诊断资质的医疗机构。若筛查发现异常需进一步进行胎儿心脏专项超声或磁共振检查，必要时咨询遗传学专家。孕期保持规律作息，避免接触致畸物质，合理补充叶酸。出生后新生儿应接受心脏听诊和经皮血氧饱和度筛查，部分病例需在出生后1个月内完成心脏超声复查。