先天性巨结肠有什么表现

先天性巨结肠是一种由于结肠神经节细胞缺失导致的先天性肠道疾病，主要表现为排便困难、腹胀、呕吐等症状。该疾病通常在新生儿期或婴儿期被发现，严重者可能影响生长发育。

1、排便困难：先天性巨结肠患者由于结肠神经节细胞缺失，导致肠道蠕动功能减弱，粪便在肠道内滞留时间延长，难以排出。患儿可能表现为排便次数减少、粪便干硬，甚至出现便秘。

2、腹胀：由于粪便在肠道内积聚，肠道扩张，患儿腹部明显膨隆，触诊时可感觉到腹部紧张。腹胀可能导致患儿食欲减退，甚至出现恶心、呕吐等症状。

3、呕吐：肠道梗阻或功能异常可能导致胃内容物反流，患儿出现频繁呕吐。呕吐物可能包含未消化的食物或胆汁，严重时可能导致脱水和电解质紊乱。

4、生长发育迟缓：长期排便困难和腹胀可能影响患儿的营养吸收，导致体重增长缓慢、身高发育迟缓。部分患儿可能出现贫血、营养不良等并发症。

5、肠梗阻：在严重病例中，先天性巨结肠可能导致完全性肠梗阻，表现为剧烈腹痛、呕吐、停止排便排气等症状。这种情况需要紧急医疗干预，以防止肠坏死等严重后果。

先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要通过灌肠、使用缓泻剂等方法缓解症状，但无法根治。手术治疗是主要治疗手段，常见的手术方式包括经肛门拖出术和腹腔镜辅助下巨结肠切除术。术后需密切随访，监测患儿的排便功能和生长发育情况。日常护理中，家长应注意患儿的饮食调节，增加膳食纤维摄入，鼓励适量运动，以促进肠道蠕动和排便。