先天性巨结肠怎么确诊

许瑞英 主任医师

许瑞英主任医师 山东大学齐鲁医院  小儿内科

先天性巨结肠可通过钡剂灌肠、肛门直肠测压、直肠活检等方式确诊。钡剂灌肠能显示结肠扩张和狭窄段,肛门直肠测压评估肛门括约肌功能,直肠活检检查神经节细胞缺失。

1、钡剂灌肠:钡剂灌肠是常用的影像学检查方法,通过注入钡剂并拍摄X光片,可以清晰显示结肠的形态和结构。先天性巨结肠患者通常表现为结肠远端狭窄,近端扩张,钡剂在狭窄段通过困难,有助于明确诊断。

2、肛门直肠测压:肛门直肠测压用于评估肛门括约肌的功能和直肠的感知能力。先天性巨结肠患者常表现为肛门括约肌松弛不良,直肠感知功能减退,测压结果有助于判断是否存在神经节细胞缺失。

3、直肠活检:直肠活检是确诊先天性巨结肠的金标准,通过取直肠壁组织进行病理检查,观察是否存在神经节细胞缺失。神经节细胞缺失是先天性巨结肠的主要病理特征,活检结果可直接确认诊断。

4、腹部X光:腹部X光检查可显示结肠扩张和积气情况,先天性巨结肠患者常表现为结肠远端狭窄,近端扩张,积气明显,X光片有助于初步判断病情。

5、临床症状:先天性巨结肠患者常表现为新生儿期排便困难、腹胀、呕吐等症状,结合影像学和病理学检查,可进一步明确诊断。

先天性巨结肠患者需注意饮食调节,避免食用难以消化的食物,增加膳食纤维摄入,促进肠道蠕动。适当进行腹部按摩和温水坐浴,有助于缓解腹胀和排便困难。定期复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。