什么是先天性夜盲症

先天性夜盲症是一类由遗传因素导致的视网膜感光细胞功能障碍疾病，主要表现为暗光环境下视力显著下降或完全丧失。

1、遗传机制

先天性夜盲症主要由RPE65、GNAT1、RHO等基因突变引起，这些基因编码视网膜视杆细胞中的关键感光蛋白。X连锁隐性遗传是最常见类型，男性发病率显著高于女性。基因缺陷导致视紫红质再生障碍，使患者在光线昏暗环境中无法正常感光。

2、临床表现

典型症状包括黄昏后行动困难、暗适应时间延长至30分钟以上，可能伴有眼球震颤或视野缩小。多数患者在婴幼儿期即出现症状，但中心视力通常不受影响。部分类型会伴随进行性视网膜色素变性，最终导致全盲。

3、诊断方法

需通过全视野视网膜电图检查视杆细胞功能，基因检测可明确突变位点。暗适应曲线测试显示阈值显著升高，光学相干断层扫描可能发现视网膜外层结构异常。需与维生素A缺乏等获得性夜盲进行鉴别诊断。

4、治疗进展

2017年FDA批准的首个基因疗法Voretigene Neparvovec可改善RPE65突变患者视功能。营养支持包括补充维生素A棕榈酸酯，但需警惕过量毒性。临床试验中的光遗传学疗法和干细胞移植为潜在治疗方向。

5、生活管理

患者应避免夜间外出，居住环境需保持充足照明。使用红光手电筒可减少视紫红质消耗，佩戴防紫外线眼镜延缓病情进展。建议定期进行视网膜功能和视野检查，遗传咨询对计划妊娠的家庭尤为重要。

先天性夜盲症患者需建立规律作息，白天可适当储备维生素A含量高的食物如动物肝脏、胡萝卜等，但须在医生指导下控制摄入量。室内走廊、楼梯等区域应安装自动感应灯，避免突发性黑暗造成危险。教育机构应为患儿提供大字版教材和特殊照明设备，社会支持对改善生活质量至关重要。建议每6-12个月复查眼底及视功能，及时调整干预方案。