地中海贫血只有遗传下一代吗

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李婷婷 副主任医师

李婷婷副主任医师 山东大学齐鲁医院  普通内科

地中海贫血主要通过遗传给下一代,但也存在极少数非遗传性获得性病例。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。

1、遗传因素

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,父母双方若为携带者,子女有25%概率患病。α地中海贫血由HBA1/HBA2基因突变引起,β地中海贫血则由HBB基因缺陷导致。典型表现为小细胞低色素性贫血、黄疸及肝脾肿大,需通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测确诊。治疗上轻症可补充叶酸,中重度需定期输血配合祛铁治疗,造血干细胞移植是根治手段。

2、获得性病例

极少数患者可能出现获得性α地中海贫血,常见于骨髓增生异常综合征患者,与体细胞突变导致HBA基因表达沉默有关。这类病例无家族遗传史,表现为难治性贫血伴骨髓病态造血,需通过骨髓活检和基因分析鉴别。治疗主要针对原发病,部分患者对免疫抑制剂治疗有效。

备孕夫妇建议进行地中海贫血基因筛查,高风险家庭可通过产前诊断预防患儿出生。患者应避免感染和氧化损伤,均衡摄入富含维生素E和叶酸的食物,定期监测铁过载情况。重度患者需严格遵循输血计划,避免剧烈运动诱发溶血危象。