急性重型障碍性贫血是什么病

急性重型障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，主要表现为全血细胞减少和骨髓增生低下，可能由遗传因素、化学毒物、病毒感染或免疫异常等因素引起。

1、发病机制

该病造血干细胞受损导致骨髓造血功能急剧衰竭，常伴随T淋巴细胞功能亢进。典型表现为血红蛋白低于60g/L，中性粒细胞绝对值小于0.5×10^9/L，血小板计数低于20×10^9/L。需通过骨髓穿刺和活检确诊，可见骨髓有核细胞显著减少。

2、临床表现

患者会突发严重贫血症状如面色苍白、乏力心悸，伴有难以控制的感染和高热，皮肤黏膜出血点或瘀斑常见。部分患者合并黄疸和血红蛋白尿，严重者可出现颅内出血或败血症等致命并发症。

3、诊断标准

需满足全血细胞减少伴网织红细胞绝对值减少，骨髓检查显示增生低下，并排除其他导致全血细胞减少的疾病。外周血象三系细胞均显著降低，骨髓中非造血细胞比例常超过65%。

4、治疗方案

首选异基因造血干细胞移植，年轻患者配型成功后可获得治愈机会。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，输血支持需采用辐照血制品。感染防治需使用广谱抗生素和抗真菌药物。

5、预后因素

年龄小于20岁、发病早期接受移植者预后较好，中性粒细胞持续低于0.2×10^9/L提示高风险。移植后可能出现移植物抗宿主病，需长期服用免疫抑制剂。未移植患者五年生存率不足20%。

患者应入住层流病房预防感染，避免剧烈活动防止出血，饮食需经高温消毒。亲属需进行HLA配型检测，确诊后应尽快转诊至血液病专科中心。日常注意观察出血倾向和体温变化，任何感染征象需立即就医，治疗期间严格遵医嘱服用免疫抑制剂并定期监测血药浓度。