地中海贫血有什么症状

地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，患者可能出现不同程度的贫血及相关症状。

1、面色苍白

地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现苍白。这种苍白通常表现为面部、口唇、甲床等部位颜色变淡，且随着贫血程度加重而愈发明显。患者可能伴有头晕、耳鸣等缺氧症状，严重时可影响日常生活。

2、乏力

贫血导致组织供氧不足，患者常感到全身无力、易疲劳，轻微活动即可出现气促。儿童患者可能出现生长发育迟缓，活动耐力明显低于同龄人。乏力程度与贫血严重程度相关，重型地中海贫血患者可能完全丧失劳动能力。

3、黄疸

溶血导致胆红素生成过多，患者可出现皮肤、巩膜黄染。黄疸程度因溶血速度而异，可能伴有尿色加深。新生儿患者可能出现重度黄疸，需要光疗等干预措施。长期溶血还可能引发胆结石等并发症。

4、肝脾肿大

骨髓外造血导致肝脾代偿性增大，腹部触诊可发现脾脏明显肿大，严重者可达盆腔。肝脾肿大可能引起腹胀、食欲减退等压迫症状。脾功能亢进可加重贫血和血小板减少，部分患者需要脾切除治疗。

5、骨骼异常

骨髓增生导致骨骼改变，表现为颅骨增厚、颧骨隆起等特殊面容。X线检查可见骨质疏松、病理性骨折等。儿童患者可能出现生长迟缓、青春期延迟。骨骼病变在β地中海贫血重型患者中尤为明显。

地中海贫血患者应注意均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E，避免感染诱发溶血。重型患者需要定期输血和祛铁治疗，造血干细胞移植是可能的根治方法。建议患者避免剧烈运动，定期监测铁蛋白和肝功能，遵医嘱进行规范治疗。有家族史者应进行遗传咨询和产前诊断。