王相华主任医师 山东省立医院 血液内科
女性地中海贫血的症状主要包括面色苍白、乏力、头晕、心悸以及生长发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。
女性地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足,血液携氧能力下降,皮肤黏膜呈现苍白状态。这种苍白通常较为明显,尤其在眼睑结膜和甲床部位更为突出。患者可能伴随皮肤干燥、弹性减退等表现。轻度贫血时面色苍白可能仅在劳累后出现,而中重度贫血则持续存在。
血红蛋白减少导致组织缺氧,患者常感到全身无力、易疲劳。日常活动如爬楼梯、散步等即可诱发明显疲乏感,严重者甚至休息时也感到倦怠。乏力程度与贫血严重程度相关,可能影响工作能力和生活质量。
脑组织缺氧可引起头晕症状,表现为头部昏沉感、站立不稳或眼前发黑。贫血程度较重时可能出现眩晕,尤其在体位改变时症状加重。长期头晕可能导致注意力不集中、记忆力减退等认知功能影响。
心脏代偿性加快收缩以弥补血液携氧不足,患者自觉心跳加快、心前区不适。轻度贫血者仅在活动后出现心悸,重度贫血者静息状态下即可感到明显心慌。长期贫血未纠正可能进展为贫血性心脏病。
青少年女性患者可能出现身高体重低于同龄人,第二性征发育延迟。这与慢性缺氧影响生长激素分泌以及骨髓造血过度活跃消耗营养有关。严重地中海贫血患儿可见典型的地中海贫血面容,如颧骨隆起、鼻梁塌陷等骨骼改变。
地中海贫血患者日常需注意均衡饮食,适量增加富含优质蛋白和铁元素的食物如瘦肉、动物肝脏等,但要避免盲目补铁。建议定期监测血红蛋白水平,避免剧烈运动,预防感染。中重度贫血患者应在血液科医生指导下规范治疗,必要时接受输血或造血干细胞移植等干预措施。