肠癌基因检测是什么意思

肠癌基因检测是通过分析特定基因变异评估个体患结直肠癌风险或指导治疗的分子生物学技术，主要检测与遗传性肠癌综合征相关的基因突变。

1、遗传风险评估：

检测MLH1、MSH2等错配修复基因突变可诊断林奇综合征，该综合征患者终生患肠癌概率较高。APC基因突变筛查用于家族性腺瘤性息肉病诊断，这类患者肠道会出现数百枚息肉并可能癌变。检测结果阳性者建议20岁起每1-2年进行结肠镜监测。

2、治疗指导作用：

针对转移性肠癌，检测KRAS/NRAS基因野生型患者可使用西妥昔单抗注射液联合化疗。BRAF V600E突变患者可能对维莫非尼片产生响应。UGT1A1基因多态性检测可预测伊立替康注射液导致中性粒细胞减少的风险。

3、预后判断价值：

TP53基因突变提示肿瘤侵袭性强，术后需加强随访。染色体18q缺失与氟尿嘧啶注射液耐药相关。微卫星不稳定性高表达患者对PD-1抑制剂如帕博利珠单抗注射液反应较好。

4、检测技术类型：

二代测序可同时筛查数百个基因变异，适合疑似遗传性肠癌的全面评估。荧光定量PCR快速检测特定突变，常用于治疗前KRAS状态判定。免疫组化检测错配修复蛋白缺失是林奇综合征初筛手段。

5、适用人群范围：

50岁以下早发肠癌患者、直系亲属有肠癌病史者需进行遗传检测。晚期患者治疗前应完成RAS/RAF基因检测。健康人群基因筛查仅推荐有明确家族遗传史的高风险个体。

进行基因检测前需遗传咨询师评估家族史，检测后应由专业医生解读报告。保持膳食纤维摄入、控制红肉摄取量、规律运动等健康生活方式仍是最基础防癌措施。检测阳性者应按医嘱定期进行肠镜等影像学检查，阴性结果也不可完全排除肿瘤风险。