胃肠道间质瘤是什么

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于淑霞 副主任医师

于淑霞副主任医师 山东省立医院  消化内科

胃肠道间质瘤是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,多见于胃和小肠,属于潜在恶性的软组织肿瘤。

1. 发病位置

胃肠道间质瘤最常发生于胃部,约占全部病例的一半以上;其次为小肠,约占三分之一;此外,也可发生于食管、结肠和直肠等部位。少数情况下,肿瘤还可原发于胃肠道的周围组织,如网膜、肠系膜等。不同位置的肿瘤在临床表现和预后上有一定差异。

2. 病理特征

这类肿瘤由独特的间叶细胞组成,大多数肿瘤细胞存在c-kit或PDGFRA基因突变。组织学上表现为梭形细胞、上皮样细胞或混合型,免疫组化检测显示CD117和DOG-1阳性是重要的诊断依据。肿瘤大小、核分裂象数量等是评估恶性程度的关键指标。

3. 临床表现

早期胃肠道间质瘤常无明显症状,随着肿瘤增大可能出现腹痛、消化道出血、腹部肿块等症状。部分患者因肿瘤破裂出血而突发剧烈腹痛就诊。约20%-30%的患者就诊时已发生肝脏或腹腔转移,但淋巴结转移较为罕见。

4. 诊断方法

内镜检查可见黏膜下隆起性病变,超声内镜能确定肿瘤来源层次和浸润深度。CT或MRI检查可评估肿瘤大小、位置及远处转移情况。最终确诊依赖病理活检和免疫组化检测。基因检测有助于指导靶向治疗和判断预后。

5. 治疗方案

手术完整切除是局限性肿瘤的主要治疗手段。对于中高危患者或无法手术者,酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼是标准一线治疗药物。舒尼替尼和瑞戈非尼可用于伊马替尼治疗失败后的二、三线治疗。定期影像学随访对监测复发至关重要。

日常生活中,胃肠道间质瘤患者术后应注意饮食调理,从流质逐步过渡到正常饮食,避免辛辣刺激性食物。保持良好的作息规律,适量进行有氧运动有助于恢复体能。定期复查时需配合医生完成各项检查,以便及时发现和处理可能的复发或转移。服药期间需遵医嘱监测药物不良反应,不可擅自调整剂量或停药。若出现新的消化道症状或原有症状加重,应及时就医。