邵彬副主任医师 北京大学肿瘤医院 乳腺肿瘤内科
多发性骨髓瘤需通过血液检查、尿液检查、影像学检查、骨髓活检、细胞遗传学检测等方式确诊。
血清蛋白电泳可检测M蛋白异常升高,β2微球蛋白反映肿瘤负荷,血常规关注贫血及血小板减少。血清游离轻链测定对轻链型骨髓瘤诊断敏感,肾功能检查评估高钙血症或肾损伤。
24小时尿蛋白定量检测本周蛋白尿,尿免疫固定电泳明确轻链类型。持续性蛋白尿提示肾小管损害,尿常规可能发现管型尿或血尿。
全身低剂量CT筛查溶骨性病变,MRI对脊柱浸润敏感度高。PET-CT可评估髓外病变,X线平片典型表现为穿凿样骨缺损,骨密度检测监测骨质疏松程度。
髂后上棘穿刺获取骨髓液,浆细胞比例超过10%具有诊断意义。免疫组化检测CD138阳性细胞,流式细胞术分析克隆性浆细胞表面标记。
荧光原位杂交技术检测del17p、t4;14等高危染色体异常。基因测序明确RAS或TP53基因突变,这些结果直接影响危险分层和治疗方案选择。
确诊后需定期监测血钙、肌酐等指标,适度补充维生素D预防骨事件。低强度有氧运动维持骨骼强度,高蛋白饮食纠正负氮平衡,疼痛管理优先选择双膦酸盐类药物。出现病理性骨折或脊髓压迫需立即骨科干预,治疗期间每3个月复查血清游离轻链比值评估疗效。