生长激素缺乏会不会遗传

周小凤 副主任医师

周小凤副主任医师 首都医科大学宣武医院  儿科

生长激素缺乏症可能具有遗传倾向,但并非所有情况都会遗传。该疾病分为先天性和获得性两类,其中先天性生长激素缺乏症与基因突变相关,存在家族遗传可能性。

一、先天性生长激素缺乏的遗传机制:

约5%-30%的先天性生长激素缺乏症患者存在家族遗传史,主要与GH1、GHRHR等基因突变有关。常染色体隐性遗传是最常见模式,父母若为携带者,子女有25%患病概率。部分X连锁隐性遗传病例中,男性后代患病风险更高。基因检测可帮助明确遗传类型,孕期绒毛取样或羊水穿刺能进行产前诊断。

二、获得性生长激素缺乏的特点:

这类患者通常无遗传背景,多因围产期损伤(如臀位分娩)、颅脑外伤、颅内肿瘤或放射治疗导致垂体功能受损。儿童期颅咽管瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等疾病也可能破坏下丘脑-垂体轴功能。此类情况不会遗传给后代,但需关注原发病的潜在影响。

对于有家族史者建议进行遗传咨询,备孕前可做基因筛查。确诊患儿应定期监测身高速度、骨龄及甲状腺功能,青春期需评估性腺轴发育。重组人生长激素替代治疗能有效改善终身高,治疗期间需配合营养管理和运动指导,每日保证优质蛋白摄入,适量进行跳绳、篮球等纵向运动。