高云副主任医师 北京安贞医院 心血管内科
肥厚型心肌病可能由遗传因素、心肌细胞异常、代谢紊乱、高血压刺激、神经内分泌失调等原因引起。
约60%的肥厚型心肌病患者存在家族遗传史,与心肌肌节蛋白基因突变密切相关。目前已发现超过20种基因突变可导致心肌纤维排列紊乱,常见突变基因包括MYH7、MYBPC3等。这类患者通常在青少年期出现症状,需通过基因检测确认遗传模式。
心肌细胞结构紊乱是病理基础,显微镜下可见心肌纤维排列呈漩涡状或交错状。这种异常结构导致心肌舒张功能受损,同时可能伴随心肌内小动脉壁增厚,造成心肌供血不足。部分患者会出现心肌纤维化灶,进一步加重心脏功能障碍。
心肌能量代谢障碍参与疾病进展,患者心肌细胞中线粒体功能异常,ATP生成减少。脂肪酸氧化过程受阻会导致毒性代谢产物堆积,加重心肌损伤。这种情况在运动负荷时表现尤为明显,可能诱发心律失常或胸痛。
长期高血压可能促进心肌代偿性肥厚,尤其室间隔部位对压力负荷敏感。血流动力学改变会激活肾素-血管紧张素系统,促使心肌胶原纤维增生。这类患者常合并左心室舒张末压升高,后期可能发展为心力衰竭。
交感神经过度兴奋和儿茶酚胺水平升高可刺激心肌细胞增殖。血管紧张素Ⅱ和内皮素等物质通过旁分泌作用,导致心肌纤维排列紊乱。这种机制在应激状态下表现突出,可能突然加重流出道梗阻。
肥厚型心肌病患者需保持规律作息,避免剧烈运动和情绪激动。饮食建议采用低盐、高蛋白模式,限制咖啡因摄入。可进行散步、太极拳等低强度有氧运动,运动时需监测心率变化。日常注意记录血压、体重等指标,出现呼吸困难或晕厥需立即就医。妊娠期患者应接受产科和心内科联合评估,部分药物需在医生指导下调整剂量。