胡乃文副主任医师 山东省立医院 风湿免疫科
急性白血病确诊需结合骨髓穿刺、血常规检查、流式细胞术、染色体分析和基因检测等多种方法。诊断流程通常包括初步筛查、实验室确认和分型检查三个步骤。
血常规是急性白血病筛查的首选方法。典型表现包括白细胞计数异常增高或降低,血红蛋白和血小板减少。外周血涂片可能发现原始细胞比例升高,但需注意部分早期患者血象可能无明显异常。
骨髓细胞形态学检查是确诊金标准。通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液,镜下观察原始细胞比例超过20%可确诊。同时需进行细胞化学染色如过氧化物酶染色辅助分型。
通过检测细胞表面抗原标记物进行免疫分型,可区分髓系白血病CD13、CD33阳性和淋系白血病CD19、CD20阳性。该方法灵敏度达99%,对治疗方案选择具有指导意义。
细胞遗传学检查可发现特征性染色体异常,如急性早幼粒细胞白血病的t15;17易位,慢性粒细胞白血病的Ph染色体。这些异常与预后评估和靶向治疗选择密切相关。
分子生物学技术可检测FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突变,不仅辅助诊断,还能进行危险度分层。二代测序技术可发现更多低频突变,为个体化治疗提供依据。
确诊后需立即开始治疗,日常需保持高蛋白饮食如鱼肉、蛋奶,避免生冷食物预防感染。治疗期间建议进行轻度活动如散步,避免剧烈运动导致出血。注意口腔和肛周清洁,使用软毛牙刷,便后温水坐浴。定期监测血象变化,出现发热、出血倾向需及时就医。