孕妇有地中海贫血该怎么办

胡乃文 副主任医师

胡乃文副主任医师 山东省立医院  风湿免疫科

孕妇地中海贫血可通过基因检测确诊、营养干预、定期产检、输血治疗、胎儿监测等方式管理。地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍疾病,孕妇携带基因可能影响胎儿健康。

1、基因检测确诊:

夫妻双方需进行血红蛋白电泳和基因检测明确贫血类型及基因携带情况。α或β地中海贫血基因检测能判断胎儿遗传风险,对于双方均为携带者的夫妇,建议妊娠早期进行绒毛取样或羊水穿刺产前诊断。

2、营养干预:

轻型地中海贫血孕妇需保证每日摄入30毫克元素铁,但禁止盲目补铁。应增加富含叶酸的深色蔬菜、动物肝脏及维生素C含量高的水果,促进造血功能。血红蛋白低于70克/升时需要启动营养强化方案。

3、定期产检:

每4周监测血红蛋白和铁蛋白指标,中重度患者需缩短至每2周一次。超声检查重点关注胎儿生长发育情况,中晚孕期需评估胎盘功能及胎儿心脏负荷,预防胎儿宫内生长受限。

4、输血治疗:

血红蛋白持续低于60克/升或出现明显缺氧症状时需进行洗涤红细胞输注。输血频率根据血红蛋白下降速度调整,目标维持在100克/升以上。多次输血者需监测铁过载,必要时使用去铁胺治疗。

5、胎儿监测:

通过超声多普勒监测胎儿大脑中动脉血流峰值流速,预测胎儿贫血程度。重型地中海贫血胎儿可能出现水肿,需在具备新生儿重症监护条件的医院分娩,必要时进行宫内输血或提前终止妊娠。

地中海贫血孕妇应保持每日蛋白质摄入量达1.5克/公斤体重,选择鱼肉、禽蛋等优质蛋白。适度进行散步、孕妇瑜伽等有氧运动,避免剧烈运动加重缺氧。保证每晚7-8小时睡眠,采取左侧卧位改善胎盘供血。心理方面需接受专业遗传咨询,加入孕妇互助小组缓解焦虑,重型贫血患者分娩后需进行遗传咨询指导再生育。