胡乃文副主任医师 山东省立医院 风湿免疫科
地中海贫血的严重程度取决于分型,轻型通常无明显危害,中重型可能引发贫血、器官损伤等并发症。主要危害包括慢性溶血性贫血、铁过载、生长发育迟缓、骨骼畸形及心脏功能异常。
中重型地中海贫血因血红蛋白合成缺陷导致红细胞寿命缩短,持续溶血引发面色苍白、乏力等贫血症状。长期贫血需依赖输血维持,可能加重铁沉积风险。
反复输血或肠道铁吸收增加会导致铁在心脏、肝脏等器官沉积。未及时去铁治疗可能引发肝硬化、糖尿病,严重者可出现心律失常甚至心力衰竭。
重型患儿因慢性缺氧和代谢紊乱,常表现为身高体重低于同龄人。骨髓代偿性增生可能造成颅骨增厚、颧骨隆起等特殊面容,影响外观及生理功能。
骨髓腔扩张导致骨质疏松、病理性骨折风险增加。典型表现为长骨变形、椎体压缩,严重者可能出现脊柱侧弯或股骨头坏死。
长期贫血和铁沉积共同作用于心肌,早期表现为活动后气促,晚期可出现扩张型心肌病。这是中重型患者的主要死亡原因之一。
地中海贫血患者需定期监测血清铁蛋白和器官功能,轻型者保持均衡饮食即可,中重型需规范输血和去铁治疗。建议增加维生素C促进铁排泄,避免高铁食物摄入。适度有氧运动可改善心肺功能,但需避免剧烈运动加重贫血症状。育龄夫妇应做好基因筛查,孕期通过羊水穿刺等技术进行产前诊断。