侏儒症是缺乏什么元素引起的

李爱国 主任医师

李爱国主任医师 中日友好医院  内分泌科

侏儒症主要由生长激素缺乏引起,其他因素包括遗传异常、甲状腺功能减退、骨骼发育障碍和营养不良。生长激素缺乏是最常见原因,可能由垂体功能异常或基因突变导致。

1、生长激素缺乏:

垂体分泌的生长激素不足是侏儒症最常见病因。先天性垂体发育不良、颅脑损伤或肿瘤压迫垂体均可导致生长激素分泌减少。典型表现为身高低于同年龄同性别儿童平均值的3个标准差,骨龄延迟但身体比例正常。确诊需通过生长激素激发试验,治疗以重组人生长激素替代为主。

2、遗传因素:

软骨发育不全等遗传性疾病通过常染色体显性遗传影响骨骼生长。FGFR3基因突变导致软骨细胞增殖受阻,表现为四肢短小、头围增大的特征性体型。这类患者生长激素水平通常正常,但激素治疗无效,需通过骨科手术矫正骨骼畸形。

3、甲状腺功能减退:

婴幼儿期甲状腺激素缺乏会严重影响神经系统和骨骼发育。地方性缺碘或甲状腺先天发育异常均可致病,表现为智力低下、皮肤干燥和身材矮小。新生儿筛查可早期发现,及时补充左甲状腺素钠可改善预后。

4、骨骼发育障碍:

成骨不全、黏多糖贮积症等骨骼系统疾病会阻碍骨生长板正常发育。这类疾病多伴有特殊面容、关节畸形等体征,X线检查可见特征性骨改变。治疗需针对原发病,部分病例需进行生长板调控手术。

5、营养不良:

长期蛋白质-能量营养不良或锌等微量元素缺乏会影响生长激素受体功能。这类患儿多伴有消瘦、发育迟缓,血清胰岛素样生长因子1水平降低。改善饮食结构后生长速度可部分恢复,严重者需营养支持治疗。

保证孕期营养均衡可预防部分先天性发育异常。婴幼儿期定期监测生长曲线,发现生长速度减缓应及时就医评估。均衡摄入富含优质蛋白、钙和维生素D的食物有助于骨骼发育,适度跳跃类运动可刺激生长板活性。避免盲目补充营养剂,所有治疗需在专科医生指导下进行。