代谢性肌肉病是什么

代谢性肌肉病是一组由遗传性或获得性代谢缺陷导致的骨骼肌功能障碍疾病，主要表现为运动不耐受、肌无力或肌痛，常见类型有线粒体肌病、糖原贮积症、脂质沉积性肌病等。

1、线粒体肌病

线粒体肌病因线粒体DNA或核DNA突变导致能量生成障碍。患者易出现疲劳、眼睑下垂和近端肌无力，部分伴随乳酸酸中毒。诊断需结合肌电图、肌肉活检及基因检测。治疗以辅酶Q10、左卡尼汀等代谢支持为主，严重时需呼吸机辅助。

2、糖原贮积症

糖原贮积症因糖原分解酶缺乏导致糖原异常堆积，以Ⅱ型庞贝病和Ⅴ型麦卡德尔病常见。表现为运动后肌痉挛、肌红蛋白尿，部分伴心肌受累。酶替代疗法对庞贝病有效，麦卡德尔病需避免剧烈运动并补充葡萄糖。

3、脂质沉积性肌病

脂肪酸氧化障碍导致脂滴在肌纤维内蓄积，多由肉碱缺乏或β氧化酶缺陷引起。症状包括空腹低血糖、肌痛和横纹肌溶解。治疗需高碳水化合物饮食、避免空腹，中链甘油三酯补充可能改善症状。

4、嘌呤核苷酸代谢异常

如肌腺苷酸脱氨酶缺乏症，表现为运动后肌痛和肌痉挛。肌活检可见特征性肌纤维变性。目前以对症治疗为主，剧烈运动前补充肌酸可能缓解症状。

5、获得性代谢肌病

甲状腺功能异常、电解质紊乱或药物毒性可继发肌病。如他汀类药物可能引起肌炎，表现为CK升高和肌无力。需及时停用致病药物并纠正原发病。

代谢性肌肉病患者需保持适度运动以延缓肌萎缩，但应避免过度疲劳。饮食需根据具体类型调整，如糖原贮积症需频繁进食碳水化合物，脂质代谢异常者需控制脂肪摄入。定期监测肌酶和心肺功能，合并呼吸肌无力时需进行肺康复训练。妊娠或感染可能加重病情，需提前制定应急预案。