侯大为主任医师 首都医科大学附属北京儿童医院 新生儿外科
儿童怀疑性早熟建议就诊儿科内分泌科或儿童保健科。性早熟可能与下丘脑垂体病变、肾上腺疾病、卵巢睾丸肿瘤、外源性激素摄入、遗传因素等有关。
儿科内分泌科是诊断和治疗儿童性早熟的核心科室,医生会通过骨龄检测、性激素水平测定、促性腺激素释放激素激发试验等评估发育状态。对于女孩8岁前出现乳房发育或10岁前月经来潮,男孩9岁前出现睾丸增大等第二性征表现,需排查中枢性性早熟或外周性性早熟。该科室可制定个性化干预方案,如使用促性腺激素释放激素类似物抑制过早发育。
儿童保健科可对生长发育偏离正常轨迹的儿童进行初步筛查,通过生长曲线评估身高体重增速,观察第二性征发育顺序。若发现发育提前合并骨龄超前,会转诊至内分泌科进一步检查。该科室同时提供营养指导,避免高热量饮食加速发育,并监测可能影响发育的环境因素。
针对女孩外阴异常发育或阴道出血、男孩阴茎异常增大等体征,小儿妇科或男科可排查外生殖器病变。如卵巢囊肿、睾丸肿瘤等器质性疾病可能导致假性性早熟,需通过超声等影像学检查鉴别。这类科室与内分泌科协作可明确性早熟病因分类。
对伴有特殊面容、智力障碍或多发畸形的患儿,遗传代谢科可检测McCune-Albright综合征、先天性肾上腺皮质增生症等遗传性疾病。基因检测能发现GPR54、KISS1等基因突变导致的中枢性性早熟,为家族性病例提供遗传咨询。
当性早熟合并头痛、视力障碍等症状时,神经外科会排查下丘脑错构瘤、松果体瘤等颅内病变。MRI检查可发现中枢神经系统异常,这类器质性病变约占男性中枢性性早熟病例的多数,需手术或放疗干预。
日常生活中家长应定期监测儿童生长速度,避免接触含激素的食品或化妆品。保证均衡饮食,控制体重在正常范围,减少高糖高脂食物摄入。鼓励每天进行适度运动如跳绳、游泳等,避免熬夜影响褪黑素分泌。若发现孩子过早出现腋毛阴毛、痤疮、变声等第二性征,或年生长速度超过6厘米,应及时携带完整生长发育记录就诊。就诊前可准备孩子历年身高体重数据、既往检查报告、家族发育史等信息,便于医生全面评估。