何洁副主任医师 中日友好医院 呼吸内科
肾小管酸中毒可分为远端肾小管酸中毒、近端肾小管酸中毒、混合型肾小管酸中毒、高钾型肾小管酸中毒和遗传性肾小管酸中毒五种类型。
远端肾小管酸中毒是由于远端肾小管分泌氢离子功能障碍导致。患者可出现低钾血症、高氯血症性代谢性酸中毒,尿液呈碱性。常见病因包括干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病,以及两性霉素B等药物损伤。治疗需补充枸橼酸钾纠正酸中毒和低钾,针对原发病使用免疫抑制剂。
近端肾小管酸中毒因近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍引起。特征为尿中碳酸氢盐排泄增加,血碳酸氢盐浓度降低。常见于范可尼综合征、多发性骨髓瘤等疾病,或重金属中毒。治疗以补充碳酸氢钠为主,严重者需使用氢氯噻嗪减少尿碳酸氢盐丢失。
混合型肾小管酸中毒同时存在远端和近端肾小管功能障碍。临床表现兼具两种类型特点,酸中毒程度通常较重。可见于慢性肾脏病、移植肾肾病等情况。治疗需联合使用枸橼酸钾和碳酸氢钠,并积极控制原发病。
高钾型肾小管酸中毒表现为高钾血症伴代谢性酸中毒,常见于醛固酮减少症或肾小管对醛固酮反应低下。患者可出现肌无力、心律失常等症状。治疗需限制钾摄入,使用聚苯乙烯磺酸钠降血钾,必要时给予盐皮质激素替代治疗。
遗传性肾小管酸中毒由基因突变导致肾小管功能先天缺陷,多在婴幼儿期发病。包括常染色体隐性遗传的碳酸酐酶Ⅱ缺乏症等类型。患儿可出现生长发育迟缓、佝偻病等表现。治疗需终身补充碱性药物,严重者需进行基因检测和遗传咨询。
肾小管酸中毒患者需定期监测血电解质和酸碱平衡,根据类型调整治疗方案。饮食上应适当控制高钾或高钠食物摄入,避免剧烈运动诱发电解质紊乱。出现乏力、恶心等症状加重时需及时就医,预防严重酸中毒导致的器官功能损害。长期患病者应注意骨骼健康,补充维生素D和钙剂预防肾性骨病。