侏儒症和巨人症是什么因素引起的

侏儒症和巨人症通常由生长激素分泌异常引起，主要因素包括垂体功能异常、遗传基因突变、下丘脑病变、肿瘤压迫以及先天性发育缺陷等。

1、垂体功能异常

垂体前叶分泌生长激素不足可能导致侏儒症，常见于垂体发育不良或特发性生长激素缺乏。患者表现为身材矮小但比例匀称，骨龄延迟。治疗需通过重组人生长激素注射液补充，如赛增粉针剂。垂体功能亢进则可能引起巨人症，生长激素过度分泌导致骨骼过度生长，需通过垂体瘤切除术或奥曲肽注射液控制激素水平。

2、遗传基因突变

GHRHR基因或GH1基因缺陷可导致遗传性侏儒症，如拉伦型侏儒症。这类患者对生长激素治疗反应较差。家族性巨人症多与AIP基因突变相关，常伴随垂体腺瘤，需基因检测确诊。遗传因素引起的病例需结合生长激素替代治疗与定期内分泌评估。

3、下丘脑病变

下丘脑损伤会影响生长激素释放激素的分泌，导致继发性侏儒症，常见于颅脑外伤或中枢神经系统感染后。此类患者可能同时存在性发育迟缓。巨人症患者若下丘脑调控异常，可能引发GH-RH分泌型肿瘤，需通过MRI检查明确病灶位置。

4、肿瘤压迫

颅咽管瘤或垂体腺瘤压迫垂体可引起获得性侏儒症，患者多伴有头痛、视力障碍等症状。巨人症患者中约95%由垂体生长激素腺瘤导致，肿瘤直径超过10毫米时需考虑经蝶窦手术切除，术后可能需配合兰瑞肽缓释注射液维持治疗。

5、先天性发育缺陷

软骨发育不全等骨骼系统疾病属于非激素性侏儒症，特征为四肢短小伴头颅增大，目前尚无特效治疗。先天性巨人症可见于Sotos综合征等过度生长综合征，表现为出生体长超标及特殊面容，需多学科协作管理。

对于生长异常患者，建议定期监测身高体重曲线和骨龄变化。侏儒症儿童应保证每日优质蛋白摄入，适量补充维生素D促进钙吸收。巨人症患者需避免剧烈运动以防关节损伤，成年后需关注血糖和血压指标。两类疾病均需在内分泌科医生指导下制定个体化干预方案，早期诊断和治疗对改善预后至关重要。