赵蕾副主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
糖尿病的遗传因素主要包括基因突变、家族遗传倾向以及特定基因多态性。糖尿病可能由遗传易感性、胰岛素分泌缺陷、胰岛素抵抗、β细胞功能异常、环境因素相互作用等原因引起。
某些单基因突变可直接导致糖尿病,如青少年发病的成人型糖尿病。这类突变影响胰岛素合成或分泌的关键基因,患者通常有明确的家族史。基因检测可辅助诊断,治疗需个体化调整降糖方案。
2型糖尿病患者的直系亲属患病风险增加。这种倾向与多个微效基因累积有关,表现为胰岛素抵抗和β细胞功能渐进性衰退。建议有家族史者定期监测血糖,并提前进行生活方式干预。
TCF7L2等基因的多态性与2型糖尿病密切相关。这些基因变异通过影响胰岛素分泌或作用通路,增加患病风险。全基因组关联研究已发现数十个相关基因位点,但单个变异贡献度较小。
母系遗传的线粒体基因突变可导致糖尿病伴耳聋综合征。这类突变干扰细胞能量代谢,引发β细胞功能障碍。患者常表现为青年起病且需胰岛素治疗,可能伴随其他系统症状。
孕期营养不良等环境因素可通过DNA甲基化等机制影响后代代谢相关基因表达。这种跨代表观遗传改变可能持续至成年,与肥胖和胰岛素抵抗的发展密切相关。
有糖尿病家族史的人群应注重定期体检,通过口服葡萄糖耐量试验等筛查早期糖代谢异常。保持合理体重、规律运动及均衡饮食有助于降低发病风险。妊娠期糖尿病患者需加强产后随访,其子女应从小建立健康生活方式。遗传咨询可帮助高风险家庭了解患病概率及预防措施。