陈健鹏副主任医师 山东省立医院 肿瘤中心
肺癌早期进行基因检测的主要目的是指导个体化治疗、预测药物疗效及评估预后。基因检测可明确肿瘤驱动基因突变如EGFR、ALK、ROS1等,帮助医生选择靶向药物,避免无效化疗,同时为患者提供更精准的生存期预测。
基因检测能识别肺癌细胞特定基因突变,例如EGFR基因外显子19缺失或L858R突变患者可使用吉非替尼片、厄洛替尼片等EGFR-TKI类药物,ALK融合基因患者适合克唑替尼胶囊等ALK抑制剂。靶向治疗相比传统化疗具有更高有效率,且副作用更小。
约30%-50%的肺腺癌患者存在可靶向治疗的驱动基因突变。若无基因检测直接采用化疗,可能因药物不敏感导致治疗延误。如KRAS突变患者对EGFR-TKI类药物基本无效,检测后可及时调整方案。
某些基因变异与药物敏感性密切相关,如MET扩增患者对克唑替尼胶囊可能较好,而TP53突变可能降低靶向药疗效。检测结果可帮助医生预判治疗应答概率,制定备选方案。
部分基因变异如RB1/TP53共突变与高复发风险相关,检测后可加强术后监测。早期患者若检出循环肿瘤DNA,提示需辅助治疗,可能使用奥希替尼片等三代TKI预防复发。
少数肺癌与遗传性基因突变如BRCA2、EGFR T790M胚系突变相关,早期检测可提示家族成员患病风险,建议一级亲属进行低剂量CT筛查,必要时开展预防性干预。
肺癌患者,日常需严格戒烟并避免二手烟,保持均衡饮食以维持免疫功能,适量补充优质蛋白如鱼类、豆制品。术后患者应遵医嘱进行呼吸训练,定期复查胸部CT及肿瘤标志物。若出现咳嗽加重、胸痛等症状需及时就诊,基因检测结果应每1-2年复检以监测突变演变。