肺淋巴管平滑肌瘤病最早较准确地定义了此类肿瘤的人是Laipply和Sherrick（1958年），后在1966年，Cornog和Enterline首先以淋巴管肌瘤病一词报告了此类病变，并总结了此前以不同名词报告的相似病例。此瘤罕见。目前认为此病属肺平滑肌的病变，以肺、淋巴系统（包括肺门、腹部及下颈部淋巴结、胸导管）内的平滑肌结节性及弥漫性增生为主要特征淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种病因未明，由于平滑肌异常增殖导致支气管，淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病。肺部最易受累，常表现为弥漫性间质性肺疾病，因此常称LAM为肺淋巴管平滑肌瘤症。本病主要发生在绝经期妇女，临床上常有呼吸困难、自发性气胸、乳糜胸等表现，典型的胸部影像学可见双肺弥漫分布的薄壁小囊肿。
临床表现前国内外尚无确切的发病率报告。临床表现：
1.呼吸困难这是本病最常见的初发症状，呈进行性加重。咳嗽较轻，干咳或有少量白色泡沫样痰。
2.咳血较常见。多为小量到中等量，多数表现为痰中带血，个别大咳血可引起窒息。
3.自发性气胸发生于50%的患者。可单侧或双侧，常反复发生。也可出现纵隔积气、后腹膜积气、咽后积气和皮下气肿。
4.乳糜胸25%的病人发生单侧或双侧乳糜胸。平滑肌细胞增殖可导致胸膜或纵隔淋巴管破裂，或因胸导管阻塞形成乳糜胸，是本病的特征性改变。入门为乳白色外观，甘油三酯含量高，常大于110mg/dl，可见乳糜颗粒。近10%的患者可发生乳糜腹，乳糜尿（由腹后壁淋巴管扩张并与肾集合系统形成异常通道所致）的乳糜心包少见。
5.其它表现约50%的LAM患者可出现肾血管平滑肌瘤，但少有肾功能改变部分病人自觉胸痛。
体格检查没有明显异常，可有呼吸音减弱或消失，约22%的病人胸部可闻及呼气末啰音。杵状指趾少见（≤5%）LAM病因不明，许多事实提示本病可能与雌激素有一定关系。初潮之前不发生本病，绝经后也罕见，为数不多的发生绝经后的病例也常有补充雌激素素史。本病妊娠期加重，卵巢切除后后减轻，在表现为肺病变的结节性硬化症的病例中，女性占明显优势，活体组织也证实有雌激素和孕激素受体。但以抗雌激素治疗，如切除双侧卵巢、放射治疗、黄体酮等治疗，收效并不理想，说明淋巴脉管平滑肌瘤病的发病机制除与雌激素有关外，还有其它重要因素参与。
胸部影像学可见：
（一）胸部X线片肺淋巴管平滑肌瘤病患者的胸片所见差异较大，早期可无明显异常，或表现为磨玻璃影。随病情发展渐出现弥漫性小结节，从粟粒状到中等大小的结节状或网状结节影，同时有不规则的网纹和线条状阴影，多呈均匀性分布。这些阴影可能是多发性囊腔压迫过度增生的平滑肌所致。早期肺容积正常。随病情发展肺野中可见模糊不清的少量囊性变，一般囊肿直径>1cm时胸片才能显示。大量肺囊肿形成可使肺容积明显增大，与肺气肿相仿、淋巴阻塞可形成KeleyB线。同时可见单侧或双侧胸液，常为乳糜性，量较多而且反复发生。乳糜胸液也可发生在肺未受累的情况下，自发性气胸发生率高，淋巴管造影可发现腹后壁病变。
（二）胸部CT和HRCT是诊断肺淋巴管平滑肌瘤病的重要手段。胸部CT尤其是HRCT可以明确显示出普通胸片显示不清的肺囊肿。肺淋巴管平滑肌瘤病的肺囊肿具有显著特点，为全肺均匀分布的大小不等的薄壁囊肿，直径在0.5-5cm之间，囊壁的厚度一般<2mm。早期囊肿较小，随病情发展囊肿加大。这类形态的囊肿发生率为100%，是诊断肺淋巴管平滑肌瘤病的重要依据。早期约50%患者出现磨玻璃影。在CT上能看到结节阴影者仅5%左右，为肿大的囊肿压迫周围过度生长的平滑肌细胞所致。
肺功能检查：
LAM是间质性肺疾病中为数不多的胸片呈网状结节影、肺容积增大而肺功能呈阻塞性或混合性通气功能障碍的疾病之一。LAM肺功能表现为肺总量（TLC）增大，残气（RV）和RV/TLC增加，常见气流受限，第一秒用力呼吸量（FEV1）和肺活量、FEV1/FVC下降。肺机构力学表现为平均弹性回缩力减低和上游阻力增加，弹性回缩力丧失和肺阻力增加均可引起气流受限。
诊断对育龄妇女出现进行性呼吸困难、类似肺气肿的临床表现，并反复发生自发性气胸和/或乳糜胸应考虑本病的可能。如HRCT表现为全肺的均匀分布大小不等的薄壁囊肿。临床上基本可诊断本病的可能。肺组织病理检查可获确诊。肺活体组织病理检查，尤其是免疫组化染色显示平滑肌有特异性改变，具有确诊价值。近年来应用黑瘤杂交的单克隆抗体（HMB-45）进行免疫组化染色、平滑肌细胞染色，更增加了诊断的敏感性和特异性。PLCH、囊肿间质错构瘤和转移性子宫内膜肉瘤肺表现很似LAM，应用HMB-45联合TBLB足以确立诊断，而不需要外科肺活检。胸液中有较多的团状细胞束，内部为未成熟的平滑肌细胞，外表为内皮细胞，如找到可确诊。肺淋巴管平滑肌瘤病应重点与能引起进行性呼吸困难，易发生自发性气胸和肺野出现弥漫性多发性囊肿的疾病相鉴别。早、中期易误诊为特发性肺纤维化，因两肺皆有进行性呼吸困难和胸片的弥漫性阴影和小透亮区。此外还要注意与肺气肿、慢性过敏性肺泡炎、朗格汉斯组织细胞增生症等相鉴别
治疗迄今，本病尚无满意的治疗方法。
糖皮质激素和细胞毒制剂无效；安宫黄体酮每月400mg或每2个月400mg肌肉注射，亦可选每日10-20mg口服，但疗效并不理想。三苯氧胺和黄体酮激素释放激素等也曾用于本病治疗，但效果不能肯定。目前采用卵巢切除术联合孕激素的治疗方法较单一治疗有肯定的疗效。采用肺移植治疗本病全世界已进行60余例，50%患者可生存3年。移植肺也有再发LAM的报道。
本病自然病程呈进行性进展，预后较差，中位数生存期为8-10年，多死于呼吸衰竭，偶有生存20年的病例。在病程晚期，偶可出现急性恶化，妊娠及雌激素可使疾病加重。
肺功能和组织病理学可提示预后。肺总量增加和FEV1/FVC降低提示生存期短，组织病理学以囊性变为主比肌型改变为主者预后差。